Ha appena venti giorni ma grazie allo screening neonatale gli trovano subito la malattia rara

La Puglia si candida ad essere leader nella prevenzione di patologie rare nei neonati. Ascolta: Pausa pranzo, vero o falso? Le buone regole per farla in salute (e non ingrassare) A venti giorni dalla nascita in Puglia è stata individuata una malattia neurometabolica rarissima, potenzialmente devastante ma curabile se riconosciuta in tempo. Il caso riguarda un neonato sottoposto allo screening genomico previsto dal Progetto Genoma Puglia: gli esami hanno permesso di diagnosticare una forma severa di distonia dopa-sensibile…
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